알라질 증후군(Alagille syndrome)은 간, 심장, 눈, 골격 등 여러 장기에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 JAG1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
1. 간 증상
알라질 증후군의 가장 특징적인 증상은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하여 담즙이 배출되지 않고 축적되는 담즙정체성 간질환입니다. 이로 인해 신생아 시기에 황달이 지속되며, 가려움증과 간부전으로 진행될 수 있습니다. 간의 합성 기능은 비교적 잘 보존되지만, 약 20%의 환자에서 간경화와 간부전으로 진행할 수 있습니다.
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내 아이 '신생아황달' 오래 지속된 이유…'알라질증후군' 탓이었다 - 코리아헬스로그
신생아황달이 오래 지속되는 아이에게 의심해볼 수 있는 질환이 있다. 가장 흔한 원인 질환은 담도폐쇄증이며, 이외에 신생아 간염과 진행성가족성간내담즙정체증에 더해 흔히 JAG1 유전자의 변
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2. 심장 증상
심장 기형은 환자의 약 90%에서 나타나며, 가장 흔한 병변은 폐동맥의 협착입니다. 이로 인해 심잡음이 발생하며, 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 안구 증상
알라질 증후군은 안구에도 영향을 미칩니다. 만성적인 비타민 결핍이 있을 경우 각막, 홍채, 망막, 시신경 유두 등 다양한 안구 관련 증상이 나타날 수 있습니다.
4. 골격 증상
척추와 골격계의 기형이 나타날 수 있으며, 이는 성장 장애와 사춘기 지연과 연관이 있습니다. 이러한 성장 장애는 영양 불균형 이외에도 척추와 골격계의 기형과 내분비계 장애와 연관이 있다고 알려져 있습니다.
5. 피부 증상
일부 환자에서는 피부에 황색종이 나타나기도 합니다.
6. 신경계 증상
일부 환자에서는 신경계 증상이 나타날 수 있습니다.
알라질 증후군은 다양한 증상을 동반하며, 증상의 정도와 종류는 개인마다 다를 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 중요하며, 전문 의료진과의 상담이 필요합니다.