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이염색성 백질이영양증 MLD 이염색성 백질이영양증(Metachromatic Leukodystrophy, MLD)은 중추신경계와 말초신경계의 백질에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 아릴설파타제 A(arylsulfatase A) 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 그 결과 신경계의 지질 대사에 문제가 생겨 신경 세포의 손상과 기능 저하를 초래합니다. 원인과 유전MLD는 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모로부터 각각 결함 있는 유전자를 물려받을 때 발병합니다. 이 질환의 원인은 22번 염색체의 장완(22q13-13qter)에 위치한 아릴설파타제 A 유전자의 돌연변이로, 이로 인해 아릴설파타제 A 효소의 기능이 저하되거나 결핍됩니다. 이 효소의 결핍은 cerebroside sulfate(술파타이드)의 축적을 초래하며, 이는 중.. 2025. 1. 2.
알라질 증후군의 증상 알라질 증후군(Alagille syndrome)은 간, 심장, 눈, 골격 등 여러 장기에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 JAG1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 1. 간 증상알라질 증후군의 가장 특징적인 증상은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하여 담즙이 배출되지 않고 축적되는 담즙정체성 간질환입니다. 이로 인해 신생아 시기에 황달이 지속되며, 가려움증과 간부전으로 진행될 수 있습니다. 간의 합성 기능은 비교적 잘 보존되지만, 약 20%의 환자에서 간경화와 간부전으로 진행할 수 있습니다.  내 아이 '신생아황달' 오래 지속된 이유…'알라질증후군' 탓이었다  내 아이 '신생아황달' 오래 지속된 이유…'알라질증후군' 탓이었다 - 코리아헬스로그신생아.. 2025. 1. 2.
초등학생 상식 퀴즈 초등학생들에게 재미있게 상식을 쌓을 수 있는 퀴즈를 소개합니다. 아래의 문제들을 풀어보며 지식을 넓혀보세요.우리나라의 수도는 어디일까요?a) 부산b) 서울c) 대전d) 대구정답: b) 서울지구의 자전 주기는 얼마나 걸릴까요?a) 24시간b) 1주일c) 1달d) 1년정답: a) 24시간빨간 사과의 색깔은 어떻게 빨간색일까요?a) 햇빛을 흡수하여 그렇습니다.b) 햇빛을 반사하여 그렇습니다.c) 햇빛을 차단하여 그렇습니다.d) 햇빛과 무관합니다.정답: a) 햇빛을 흡수하여 그렇습니다.세계에서 가장 큰 대륙은 어디일까요?a) 아시아b) 아프리카c) 유럽d) 북아메리카정답: a) 아시아우리 몸에서 호흡을 담당하는 기관은 무엇일까요?a) 심장b) 폐c) 위d) 뇌정답: b) 폐깃털이 없어도 비행할 수 있는 동물은 .. 2025. 1. 2.
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